„În România, accesul la screeningul neonatal extins pentru bolile congenitale este încă limitat, ceea ce conduce la diagnosticări tardive și la pierderea unor oportunități vitale de intervenție timpurie. Importanța screeningului neonatal extins pentru depistarea precoce a bolilor congenitale și rare nu poate fi subestimată în contextul actual al sistemului nostru de sănătate.
Măsurile de extindere a screeningului pentru depistarea precoce a bolilor congenitale și rare anunțate de Ministerul Sănătății anul trecut – pentru depistarea precoce a 22 de afecțiuni față de 3 în prezent – vor contribui la prevenirea unor complicații grave, dizabilități permanente sau chiar deces, oferind nou-născuților șansa la o dezvoltare normală și la o calitate a vieții mult mai bună.
Testarea timpurie nu influențează doar evoluția clinică a copilului, ci reduce și povara emoțională și financiară pentru familii, oferindu-le timp și resurse pentru planificarea și implementarea tratamentelor adecvate. Experiența internațională arată că sistemele de sănătate care investesc în screening neonatal extins și în programe de suport familial înregistrează rezultate semnificativ mai bune în ceea ce privește supraviețuirea și integrarea socială a copiilor cu boli rare.
Depistarea din timp a acestor boli poate degreava sistemul medical, social și de educație de cheltuieli cu îngrijirea potențialilor pacienți pe tot parcursul vieții, oferind posibilitatea corectării lor prin tratamente corespunzătoare și evitarea instalării unor dizabilități și complicații grave.
Pentru țara noastră este necesar să fie adoptate politici publice robuste care să asigure existența unui sistem național coerent de screening. Acest sistem trebuie să garanteze implementarea uniformă a screeningului neonatal extins la nivel național, accesul la testare, consiliere genetică și suport specializat pentru copil și părinți, finanțare adecvată pentru tratamente și programe de monitorizare, precum și integrarea în rețele europene de expertiză pentru boli rare, pentru a beneficia de know-how și standarde internaționale.
Fără implementarea acestor măsuri, România riscă să continue să piardă șansa unei intervenții timpurii, cu impact negativ asupra vieții copiilor și a familiilor lor.”
Dorica Dan – fondatoarea APWR (Asociația Prader-Willi România) și ANBRaRo (Alianța Națională pentru Boli Rare România). A inițiat Planul Național de Boli Rare din România și a deschis primul Centru de Informare despre Boli Genetice Rare din țară. Este membră în Consiliul Director EURORDIS (Organizația Europeană de Boli Rare) și în Consiliul Național de Boli Rare al Ministerului Sănătății.
Despre campania “Screening Romania – Check Early. Live Better”, cu 6 evenimente dedicate în 2026, aici
